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izurdesorkunde
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ADNchip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad Empty ADNchip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

el Mar Mar 12 2013, 00:22
Acabo de leer un artículo sobre un ADNchip que mejoraría el diagnóstico de este trastorno. El bioquímico Araitz Molano de la Universidad del Pais Vasco lo ha desarrollado en su tesis doctoral, tras realizar un estudio clínico de los polimorfismos genéticos que se han relacionado con el TDAH. De los 250 polimorfismos analizados 32 han dado resultado positivo para la población estudiada. Por lo que explicaba en el artículo, las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras. Así, Molano ha propueso un ADNchip que tenga esos 32 polimorfismos, para poder usarse como instrumento de diagnóstico.

Hemos de tener en cuenta que este trastorno tiene una prevalencia de entre el 8 y el 12% en la población infantil y juvenil, y que el 50% mantienen los síntomas en la etapa adulta. Asimismo hasta ahora no existía ninguna herramienta equivalente para el diagnóstico de este trastorno. Lo cual dejaba abierta la posibilidad de diagnósticos erróneos.

Pues bien, hace unos pocos años una empresa de Bizkaia inició una recogida de muestras de personas (niños de AACC y sus progenitores) para intentar encontrar "marcadores" genéticos en el genoma que se pudieran usar en la detección de altas capacidades. Estuve hablando con una persona de Alcagi que tomó parte en el muestreo, y por lo visto no hay noticias de los resultados que teóricamente deberían haber salido al de pocos meses. Creo que sería comparable a ese ADNchip que se cita en el primer párrafo.
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ADNchip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad Empty Re: ADNchip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

el Mar Mar 12 2013, 21:24
Hay tantísimas enfermedades, transtornos y síndromes que se podrían determinar pronto y tratar de frente si secuenciásemos el genoma de todos los pacientes... O sea, que tú llegases a la consulta (se sobreentiende que por algún motivo severo, no por un resfriado o gripe), y lo primero antes de ningún especialista ni leches, a secuenciarte el genoma. Sabemos todos esos polimorfismos, pero no se buscan activamente, no se hace...

Aún más recalcitrante es en el caso de los tratamientos del cáncer. Por ejemplo, para el cáncer de pulmón, se les da a todos los pacientes inmediatamente cierto medicamento... que sólo es efectivo en un 50% de los pacientes (el otro 50%, sencillamente, no posee el receptor para este fármaco). El fármaco cuesta 8000 euros/año. Hacer una PCR (porque, sabiendo lo que buscas, no te hace siquiera falta secuenciar todo el genoma) cuesta... no sé, 10 euros? Venga, vamos a poner 100 euros suponiendo que se están empleando todos los reactivos más ultrapuros y el equipo más ultraguay. Creo que el balance de gastos es obvio, pero... la sanidad pública parece no enterarse.

Sin mencionar que en muchos hospitales, primero, si es que hay un oncólogo, tienden a ser dinosaurios que no saben apenas nada del funcionamiento del cáncer más allá de "extirpar tumores".
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