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Willy
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BIOLOGIA MOLECULAR CELULAR: LAS RUTAS DE LA INFORMACION. CONCEPTOS GENETICOS Y DESARROLLO - Página 2 Empty Re: BIOLOGIA MOLECULAR CELULAR: LAS RUTAS DE LA INFORMACION. CONCEPTOS GENETICOS Y DESARROLLO

el Jue Sep 01 2011, 21:37
En relación a lo que comenta Nerd en el primer capítulo sobre la progeria:

Causa de la Progeria:
"La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble."
(sacado de la wikipedia)

(sin animo ninguno de ofender y sin tomarme a coña lo triste de ésta enfermedad, de verdad)
No me digáis que no os suena a problema informático? Es un bug! Un bug en el software! Un error en la línea 1824 columna 11 que provocó una excepción en la línea 608 y que llevó a generar una matriz con un tamaño de 30 unidades menos de las necesarias. Suena a coña, pero si mañana se descubre que el guión de Matrix es apócrifo, los hermanos wachowski se lo apropiaron y la autoría del guión es un misterio, monto una religión nueva por muy friki que suene.

Nerd, sigue con la ponencia, que lo estás haciendo chachi.
Oye una pregunta.
Si la replicación celular se produce cada 24 horas aprox: por cada célula, 2 nuevas células => serie geométrica 2*n donde n = número de veces que se replica, 24h, o sea número de días.
El periodo de gestación de un bebé es 9 meses
9 meses = 270 días
Número de células después de 270 días = 2 elevado a 270 = 1.9E+81
Número de celulas que se calcula que tiene un bebé recién nacido = 100billones. Muchísimo menor que 1.9E+81.
Deduzco entonces que la replicación de las células se detiene pasados unos meses y no se produce durante todo el embarazo? ¿O la frecuencia disminuye en algún momento?
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BIOLOGIA MOLECULAR CELULAR: LAS RUTAS DE LA INFORMACION. CONCEPTOS GENETICOS Y DESARROLLO - Página 2 Empty Re: BIOLOGIA MOLECULAR CELULAR: LAS RUTAS DE LA INFORMACION. CONCEPTOS GENETICOS Y DESARROLLO

el Jue Sep 01 2011, 22:45
[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] escribió:(sin animo ninguno de ofender y sin tomarme a coña lo triste de ésta enfermedad, de verdad)
No me digáis que no os suena a problema informático? Es un bug! Un bug en el software! Un error en la línea 1824 columna 11 que provocó una excepción en la línea 608 y que llevó a generar una matriz con un tamaño de 30 unidades menos de las necesarias. Suena a coña, pero si mañana se descubre que el guión de Matrix es apócrifo, los hermanos wachowski se lo apropiaron y la autoría del guión es un misterio, monto una religión nueva por muy friki que suene.

Es alucinante y a la vez horrible pensar que hay un montón de enfermedades bastante severas donde UNA única mutación en la secuencia se lo carga todo. Con algunas se puede vivir, más o menos decentemente, con otras no tanto. La anemia falciforme, la corea de Huntington, la enfermedad de Crohn, muchas talasemias, progeria, ciertas formas de daltonismo, fibrosis quística, hemofilia, un montón de enfermedades con nombre (normalmente deficiencias de algún enzima, como la Lesch-Nyhan, una mutación puntual en el cromosoma X que, entre otros síntomas, causa compulsión de autolesión), algunos tipos de cáncer (HNPCC = hereditary non-polyposic colorectal cancer)...

Y cuidado, todas esas se deben a mutaciones en las que se cambia una base por otra. Si nos ponemos a mirar las que se causan cuando se borra o añade una base y por culpa de ello, se "descorre" toda la secuencia, no terminamos hoy...

Por "suerte" (no para los que las sufren, claro está), tenemos un montón de mecanismos de reparación a varios niveles para procurar evitar estas cosas... hasta que los propios mecanismos chiflan y causan sus propios daños!
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el Jue Sep 01 2011, 22:50
[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] escribió:Deduzco entonces que la replicación de las células se detiene pasados unos meses y no se produce durante todo el embarazo? ¿O la frecuencia disminuye en algún momento?

Normalmente, cuanto más se especializa la célula, menor frecuencia de replicación tiene (aunque hay excepciones, como la piel o las mucosas, que están bastante especializadas pero aún así se replican mucho). Existe una fase llamada G0, que es como un "bucle de espera" en el ciclo: cuando llegan al punto de control en G1, el sistema evalúa si hace falta que se replique. Si ya hay bastantes células, ésa entra en G0, donde no hace nada, sólo sus funciones como célula del tipo que sea. Cada cierto tiempo, vuelve al mismo punto de control, hasta que en algún momento le llegue la señal de que hacen falta más, y entonces continúa a las siguientes fases. Ese punto de control es el único donde se puede detener el ciclo "sin problemas"; hay otros dos puntos de control (en S y G2, si no recuerdo mal), en los que si la célula no cumple las condiciones impuestas, entra en apoptosis y se muere.
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Willy
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el Jue Sep 01 2011, 23:00
[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] escribió:
[Tienes que estar registrado y conectado para ver este vínculo] escribió:Deduzco entonces que la replicación de las células se detiene pasados unos meses y no se produce durante todo el embarazo? ¿O la frecuencia disminuye en algún momento?

Normalmente, cuanto más se especializa la célula, menor frecuencia de replicación tiene (aunque hay excepciones, como la piel o las mucosas, que están bastante especializadas pero aún así se replican mucho). Existe una fase llamada G0, que es como un "bucle de espera" en el ciclo: cuando llegan al punto de control en G1, el sistema evalúa si hace falta que se replique. Si ya hay bastantes células, ésa entra en G0, donde no hace nada, sólo sus funciones como célula del tipo que sea. Cada cierto tiempo, vuelve al mismo punto de control, hasta que en algún momento le llegue la señal de que hacen falta más, y entonces continúa a las siguientes fases. Ese punto de control es el único donde se puede detener el ciclo "sin problemas"; hay otros dos puntos de control (en S y G2, si no recuerdo mal), en los que si la célula no cumple las condiciones impuestas, entra en apoptosis y se muere.

Chachi. No se me había ocurrido el tema de la especialización. Una vez que la célula se especializa y ya no va a formar parte más que de un único órgano, no hace falta que se replique con tanta frecuencia. Sigamos. Dale Nerd.
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